신경발달장애 원인 ‘유전자 HDAC3 변이’ 발견…신경발달장애 주요 원인

신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이와 희귀 유전질환 원인 유전자를 규명·발굴했다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 윤지훈 강남세브란스병원 교수, 서울의대 약리학교실 이철환 교수(임성균 메이저 바카라원)는 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해, 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석했다. 메이저 바카라팀이 환자와 부모의 유전체 데이터를 분석한 결과, HDAC3 유전자에서 2명의 환자에게 신생 돌연변이(de novo 변이) 2가지를 발견했다. HDAC3는 유전자 발현을 조절하는 히스톤 탈아세틸화 효소라는 단백질을 만드는 유전자로, 이번 메이저 바카라를 통해 이 유전자의 변이가 신경발달장애와 관련 될 수 있음을 처음으로 밝혀냈다. 또한, 메이저 바카라팀은 국내 2명의 환자 외에도 영국과 미국의 협력 메이저 바카라진과 함께 4명의 추가 환자를 찾아내어, 최종적으로 6명의 환자에서 HDAC3 유전자에 6가지 신생 돌연변이가 존재함을 확인했다. 이처럼 국내외 협력 네트워크를 통해 희귀한 사례들을 모아 분석함으로써, 메이저 바카라진은 희귀 유전질환의 정확한 원인을 밝히는 데 중요한 성과를 거둘 수 있었다. 메이저 바카라팀

• 김민준 기자
• 2024-08-19 11:02