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Case1

Q.15 개월된 남아가 발달지연으로 내원하였다. 과거력상 잦은 중이염과 늘 비염증세로 콧물이 나왔고 발달은 6개월 수준으로 뒤집기 정도였고 언어는 전혀 발달되지 않았다. 진찰 소견상 간과 비장이 좌우측 늑골하연 3 횡지 만져질 정도로 각각 커져 있었으며 얼굴은 이마에 털이 많고 얼굴이 거칠어 보였다. 이 환자의 진단과 치료방침은 무엇인가?

A.결정적인 진단을 위해서는 환자의 말초혈액백혈구를 이용한 효소분석과 유전자 분석이 필요하나 우선 소변에서 GAG가 배출되는지 골격계 방사선 소견상 특징적인 dysostosis multiplex가 보이는지 확인하는 것이 중요하다. MPS I (Hurler증후군) 환자로 치료는 효소보충요법과 가능하면 2세 이전에 골수이식이 필요하다.


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