망막에 생기는 악성 종양인 카지노 꽁 머니의 새로운 발생 원인 인자가 밝혀졌다.

연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막모세포종의 발병 원인 인자로 난소암, 유방암 등의 발병 원인으로 알려진 BRCA 카지노 꽁 머니변이가 새롭게 규명됐다고 3일 밝혔다.

연구 결과는 국제학술지 ‘영국안과저널(British Journal of Ophthalmology)’에 게재됐다.

망막모세포종은 망막에 발생하는 하얀색 종양으로 소아의 안구 내 발생하는 악성 종양 중 가장 흔하며, 한쪽 또는 양쪽에 생길 수 있다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 ‘백색동공’이 가장 흔한 증상이며, 시력저하로 인해 사시가 생길 수 있다. 진행하면 안구 통증, 안구 돌출을 유발한다. 대개 5세 미만의 나이에서 진단되며 환자의 약 40%는 카지노 꽁 머니성으로 발생한다.

유전성 종양은 암억제카지노 꽁 머니인 RB1의 이상을 체내 모든 세포에 가지고 태어난다. 모든 세포는 각각 두 개의 대립카지노 꽁 머니를 가지는데, 이미 하나의 RB1 유전이상을 가지고 태어난 유전성인 경우, 반대쪽 RB1 대립카지노 꽁 머니 이상이 자연적으로 발생하면 망막모세포종이 발생하게 된다. 비유전성인 경우 두 개의 RB1 대립카지노 꽁 머니 모두 자연적으로 기능이상이 발생해야 망막모세포종이 발생하기 때문에 대개 더 늦은 나이에 진단된다. 그동안 RB1 외에 망막모세포종 발생과 관련된 카지노 꽁 머니는 MYCN 카지노 꽁 머니 외에 알려진 바가 없었다.

연구팀은 2017년 3월부터 2021년 10월까지 세브란스병원에 내원한 망막모세포종 환자 30명의 혈액에서 암 발병 위험도를 높이는 선천성 유전적 요인을 파악하는 유전성 암 패널 카지노 꽁 머니 검사를 시행했다.

총 30명의 망막모세포종 환자 중 6명(20%)에서 BRCA1/2 또는 BRCA와 관련이 있는 BRIP1 카지노 꽁 머니변이를 체내 모든 세포에서 한쪽 대립카지노 꽁 머니에 보유하고 있는 것으로 나타났다.

6명의 환자가 보유한 BRCA1/2 또는 BRIP1 카지노 꽁 머니변이는 미국임상유전학회(ACMG) 변이 분류, 게놈서열 분석 등 생물정보학 예측 도구를 사용해 인실리코(In silico, 가상실험) 병원성 평가를 진행했을 때 1명을 제외한 5명에서 잠재적 병원성이 확인됐다.

6명 중 한 환자의 경우 종양 파편의 미세생검을 통해 종양세포 카지노 꽁 머니 분석이 가능했다. 이 환자는 비유전성 환자로 체내 모든 세포에 RB1 유전이상은 발견되지 않았다. 종양세포 카지노 꽁 머니에는 한쪽 대립카지노 꽁 머니 RB1 이상만 있고, 반대쪽 RB1은 변이도 없고 후성유전학적 변이도 발견되지 않았다. 반면 BRCA1 카지노 꽁 머니는 체내 모든 세포에서 한쪽 대립카지노 꽁 머니에 돌연변이가 있었고, 종양세포에는 후성유전학적 변이를 보여 망막모세포종 발생에 기여했을 가능성을 보여줬다.

이승규 교수는 “이번 연구를 통해 망막모세포종의 발생에 있어 BRCA 카지노 꽁 머니의 병인 가능성을 확인했다”면서 “추가적인 연구를 통해 망막모세포종의 표적치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.